本書介紹了人類遺傳學(xué)、優(yōu)生學(xué)及生殖工程的基本知識(shí)、基本原理和研究方法，重點(diǎn)介紹人類遺傳的分子和細(xì)胞學(xué)基礎(chǔ)、人類遺傳性疾病與優(yōu)生的關(guān)系、人類遺傳咨詢、遺傳病的診斷和治療、輔助生殖技術(shù)、人類出生缺陷與環(huán)境的關(guān)系、生殖健康、遺傳和社會(huì)倫理學(xué)問題，同時(shí)介紹了人類基因組及基因組計(jì)劃、后基因組計(jì)劃、常見遺傳性疾病及先天畸形的診斷要點(diǎn)等。